Síndrome de Down

Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossomo 21.
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a Síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A Síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Pessoas com Síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
Muitas das características comuns da Síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.
A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.

Cuidados.

Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável, práticas vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para as sobrepor; por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim, o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados.

As crianças com Síndrome de Down frequentemente apresentam redução do tônus dos órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de controle motor para articulação dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.

Os cuidados com a criança com Síndrome de Down não variam muito dos que se dão às crianças sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro. A criança com Síndrome de Down  precisa participar da vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com Síndrome de Down quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Mesmo que muitas  possam não atingir níveis avançados de escolaridade, podem trabalhar normalmente. Ela pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc.
Pessoas com Síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade.

Superação: rapaz com síndrome de Down passa em vestibular da UFG.

Passar no vestibular é o sonho de muitos estudantes recém-saídos do ensino médio. O jovem Kallil Assis Tavares, de Jataí em Goiás é um dos aprovados no exame para ingressar na Universidade Federal de Goiás (UFG).

 

Ele passou em Geografia e é o primeiro portador de síndrome de Down a passar no vestibular da UFG. A coordenação do curso de geografia da UFG, em Jataí deve discutir a acessibilidade do estudante no campus da universidade na reunião de planejamento do ano letivo, marcada dia 23 de fevereiro.

A única vantagem dada ao estudante foi a disponibilidade de uma pessoa para ler a prova para Kalil, que é fornecida a qualquer candidato que tem baixa visão e solicite. No mais, ele concorreu em igualdade de tratamento com relação aos outros candidatos e passou pela peneira do vestibular. O calouro já está matriculado e aguarda com ansiedade o início das aulas.

De acordo com a pedagoga Eunice Tavares, mãe de Kalil, a escolha do curso e decisão de prestar vestibular foram dele. “Desde o início do ensino médio ele já começou falar que prestaria vestibular para geografia”, conta. Já a irmã Camila Assis faz questão de ressaltar que o boletim demonstra o quanto o garoto é estudioso. “A cada dia ele supera os obstáculos que vão surgindo e que sempre existem. Ele tem superado. Ele vai superar todos”, afirma a mãe coruja.

Segundo Kalil, o próximo passo é aprender a dirigir e tirar a carteira de motorista.

Vinicius Souza Santos Nº 41 2ºEMB